Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз — это прогрессирующее генетическое заболевание, поражающее легкие, поджелудочную железу и другие органы.

Муковисцидоз — заболеваемость и возраст

Хотя кистозный фиброз в целом является редким заболеванием, он является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний: это наиболее распространенное генетическое метаболическое заболевание в Европе. Около четырех процентов всех людей имеют дефект гена, с которым они могут наследовать кистозный фиброз. Однако это происходит только в том случае, если второй родитель также передает это генетическое изменение. Так бывает у одного из 2700 новорожденных. Взрослых среди больных муковисцидозом сейчас больше, чем детей, что говорит о хорошей выживаемости.

Кистозный фиброз возникает только тогда, когда оба родителя передали ген, на который повлияла мутация. У здоровых людей, унаследовавших один измененный ген, муковисцидоз не развивается, но они могут передать предрасположенность к заболеванию своим детям.

Всего несколько десятилетий назад ожидаемая продолжительность жизни больных муковисцидозом редко превышала двадцатилетний возраст. Сегодня, благодаря современным методам лечения, в том числе лечение в Швейцарии, многие люди, страдающие муковисцидозом, живут более чем в два раза дольше.

Каковы симптомы муковисцидоза?

Благодаря скринингу новорожденных муковисцидоз можно диагностировать в течение первого месяца жизни, до появления симптомов. Но людям, родившимся до того, как стал доступен скрининг новорожденных, диагноз может не быть поставлен до тех пор, пока не появятся признаки и симптомы муковисцидоза .

Признаки и симптомы кистозного фиброза варьируются в зависимости от тяжести заболевания. Даже у одного и того же человека симптомы могут ухудшаться или улучшаться с течением времени. Некоторые люди могут не испытывать симптомов до подросткового или взрослого возраста. Люди, которым диагноз не поставлен до совершеннолетия, обычно имеют более легкое течение заболевания и более склонны к атипичным симптомам, таким как повторяющиеся приступы воспаления поджелудочной железы (панкреатит), бесплодие и рецидивирующая пневмония.

У людей с муковисцидозом уровень соли в поте выше нормы. Родители часто чувствуют соль, когда целуют своих детей. Большинство других признаков и симптомов муковисцидоза поражают дыхательную и пищеварительную системы.

Классический кистозный фиброз

Дети с классическим муковисцидозом имеют следующие симптомы:

• Задержка развития (неспособность набрать вес, несмотря на хороший аппетит и потребление достаточного количества калорий).
• Жидкий или маслянистый стул.
• Затрудненное дыхание.
• Рецидивирующие хрипы .
• Частые инфекции легких (рецидивирующая пневмония или бронхит ).
• Рецидивирующие синусовые инфекции .
• Назойливый кашель.
• Медленный рост.

Атипичный муковисцидоз

Люди с атипичным муковисцидозом могут быть взрослыми к тому времени, когда им диагностируют атипичный муковисцидоз. Респираторные признаки и симптомы могут включать:

• Хронический синусит .
• Проблемы с дыханием, возможно, диагностированные как астма или хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ).
• Носовые полипы.
• Частые приступы пневмонии .

Другие признаки и симптомы атипичного муковисцидоза могут включать:

• Обезвоживание или тепловой удар, выявляющий аномальный уровень электролитов.
• Проблемы с фертильностью.
• Диарея.
• Панкреатит .
• Непреднамеренная потеря веса .

Как диагностируется кистозный фиброз (МВ)?

В большинстве случаев МВ диагностируют в детстве. Врачи диагностируют муковисцидоз с помощью тщательной оценки и использования различных тестов. К ним относятся:

• Скрининг новорожденных: Ваш лечащий врач берет несколько капель крови из пятки, обычно пока ваш новорожденный находится в больнице, и помещает капли на специальную карточку
• Потовая проба : Потовая проба измеряет количество хлоридов в поте тела, которое выше у людей с муковисцидозом. В ходе теста ваш лечащий врач наносит на вашу кожу химическое вещество под названием пилокарпин, а затем применяет небольшое количество электрической стимуляции, чтобы стимулировать выделение пота потовыми железами. Затем ваш врач собирает пот в пластиковую катушку, на кусок фильтровальной бумаги или марли. Люди любого возраста могут пройти тест пота. Это не больно и не использует иглу. Это наиболее убедительный тест на муковисцидоз.
• Генетические тесты : Образцы крови проверяются на гены, вызывающие муковисцидоз.
• Рентген грудной клетки . Ваш врач назначит рентген грудной клетки для поддержки или подтверждения муковисцидоза, но рентгенография грудной клетки — не единственный тест, необходимый для подтверждения диагноза. Другие тесты должны быть сделаны.

• Рентген пазух : как и рентген грудной клетки, рентген пазух может подтвердить муковисцидоз у людей с определенными симптомами. Другие формы тестирования используются наряду с рентгеном пазух.
• Функциональные тесты легких : Наиболее распространенный тест функции легких использует устройство, называемое спирометром . Вы вдыхаете полностью, затем вдыхаете вдох в мундштук спирометра.
• Посев мокроты : ваш лечащий врач берет образец вашей мокроты (слюны) и проверяет ее на наличие бактерий. Некоторые бактерии, такие как Pseudomonas , чаще всего встречаются у людей с муковисцидозом.
• Назальная разность потенциалов (NPD) . В этом тесте используется вольтметр и электроды, размещенные в двух местах в носу и в одном месте за пределами носа, для измерения электричества, генерируемого переносом ионов в растворе через ткань носа. В тесте используются три разных типа решений.
• Измерение кишечного тока (ICM): для этого теста вам потребуется биопсия ректальной ткани. Ткань заставляют выделять хлорид, который затем измеряют.

У людей с атипичным муковисцидозом потовая проба может быть нормальной с точки зрения уровня хлоридов. Некоторые люди с атипичным муковисцидозом могли родиться до того, как тестирование стало рутинным.

Когда обратиться к врачу

Если у вас или вашего ребенка есть симптомы муковисцидоза или если у кого-то в вашей семье есть муковисцидоз , поговорите со своим врачом о тестировании на это заболевание. Проконсультируйтесь с врачом, который хорошо разбирается в муковисцидозе .

Кистозный фиброз требует постоянного и регулярного наблюдения у врача, по крайней мере, каждые три месяца. Обратитесь к врачу, если вы испытываете новые или ухудшающиеся симптомы, такие как большее количество слизи, чем обычно, или изменение цвета слизи, недостаток энергии, потеря веса или сильный запор.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если вы кашляете кровью, испытываете боль в груди или затрудненное дыхание, сильную боль и вздутие живота.